|
L'ENURESI:
cause e diagnosi
 PREMESSA
L'enuresi viene distinta in una forma primaria
ed una secondaria, la qual cosa può sottintendere meccanismi
patogenetici diversi.
Nell'ambito della forma primaria, che nella terminologia
internazionale si definisce enuresi notturna primaria, esistono
le cosiddette forme mononosintomatiche, che presentano cioè
come unico sintomo la perdita involontaria d'urina durante il sonno
(enuresi notturna primaria "pura") e casi nei quali si
riscontra, oltre all'evento enuretico notturno, anche qualche elemento
di disfunzione vescicale, ovviamente diurna.
Le forme secondarie sono abbastanza omogenee dal
punto di vista clinico. Tutt'al più si possono distinguere,
nell'ambito della stessa forma, casi con enuresi come unico sintomo,
da casi nei quali si associano turbe comportamentali, encopresi
(incontinenza fecale notturna), tic, oltre a disfunzioni minzionali.
LE CAUSE
Escludendo l'enuresi che si associa (e quindi
è solo un sintomo) a patologie organiche, siano esse metaboliche
o urologiche o neurologiche, analizziamo l'enuresi notturna (EN)
intesa come disturbo essenziale, sia nella sua forma primaria che
secondaria.
Esistono due principali gruppi di ipotesi sull'origine
del disturbo. Un primo gruppo di ipotesi, chiaramente biologiche,
prende in considerazione dalla predisposizione genetica, al ritardo
della maturazione delle strutture neuro?muscolari, alla ridotta
capacità vescicale, alla qualità ed intensità
del sonno, all'allergia a cibi e bevande, alla ridotta secrezione
notturna di ormone antidiuretico (ADH). Un secondo gruppo, di natura
chiaramente psicogena, comprende proposte interpretative in chiave
ora psicodinamica, ora psicosomatica, ora comportamentale. Nel primo
gruppo si potrebbero individuare le cause dell'enuresi primaria,
mentre le ipotesi del secondo gruppo troverebbero una più
logica correlazione con l'enuresi secondaria.
1. IL FATTORE EREDITARIO
Circa il 50% dei bambini con enuresi notturna
ha un genitore che ha bagnato il letto. Se poi i genitori erano
entrambi enuretici, tale disturbo può ripresentarsi nei figli
nel 70% dei casi. E' difficile tuttavia attribuire questa ricorrenza
nei figli al solo fattore "genetico", in quanto componenti
ambientali potrebbero avere una loro importanza potenziale. Genitori
che sono stati enuretici potrebbero avere comportamenti educativi
o vissuti emotivi diversi da genitori che non lo sono stati. Secondo
alcuni autori il rischio per un soggetto enuretico di avere un figlio
con lo stesso disturbo é sei volte maggiore rispetto al soggetto
normale. Si legge in letteratura che il 68% dei gemelli monozigoti
é concordante per l'enuresi; confrontato al 36% di concordanza
nei gemelli dizigoti questo dato suggerirebbe un certo peso della
predisposizione genetica. Rimane tuttavia da chiarire quale evento
patologico si eredita: il fatto stesso che nel 99% dei casi l'enuresi
scompare dopo i 15 anni fa ipotizzare che si "erediti"
un ritardo di funzione sia essa neuro?anatomica o recettoriale od
ormonale o quant'altro non ancora individuato.
|
 |
Del tutto recentemente la biologia molecolare
ha dato un contributo importante allo studio della genetica dell'enuresi,
individuando in un tratto del cromosoma 13 la possibile sede del
gene dell'enuresi primaria notturna tipo I, cioé stando alla
definizione riportata dall'autore, di quella condizione nella quale
si verificano tre o più eventi enuretici per settimana in
bambini oltre i sette anni, senza periodi asciutti dalla nascita.
2. CAPACITA' VESCICALE
Si sostiene che molti enuretici abbiano una capacità vescicale
ridotta rispetto ai "normali", non in termini di dimensioni,
bensì di capacità di trattenere l'urina senza dare
origine a contrazioni vescicali, quindi una ridotta o una ritardata
acquisizione della funzione di serbatoio della vescica e non una
riduzione in senso anatomico della stessa. Ciò può
essere vero per alcuni enuretici, in particolare per quelli nei
quali si associano segni di disfunzione minzionale diurna. Ve ne
sono altri, invece, che hanno una normale capacità vescicale,
in particolare se di età superiore agli 8 anni.
3. RITARDO DI MATURAZIONE
Un ritardo di maturazione delle strutture del sistema nervoso centrale
responsabili del controllo vescicale notturno é stato invocato
da tempo e riproposto anche recentemente. Sebbene esposta nei termini
di un generico ritardo di maturazione della complessa rete di interconnessioni
tra i centri nervosi che regolano la funzione vescicale, l'ipotesi
di una immaturità del sistema centrale di inibizione del
riflesso della minzione durante il sonno é assai suggestiva.
Tuttavia é difficile sostenere tale ipotesi in quei soggetti
nei quali si alternano notti asciutte con notti bagnate. Si suppone
infatti che una o più notti asciutte stiano ad indicare una
raggiunta maturazione dei centri nervosi deputati alla continenza
notturna.
4. DISTURBI DEL SONNO
L'enuretico ha il sonno più pesante o può comunque
correlarsi l'enuresi a qualche stadio del sonno? Si parla di questo
problema da molti anni. Già nel 1955 alcuni autori sottolineavano
l'importanza della profondità del sonno nell'origine dell'enuresi,
tanto che da questa interpretazione é conseguita poi l'abitudine
da parte dei genitori di svegliare il proprio figlio enuretico durante
la notte. L'ipotesi ha avuto alterne fortune; per lo più
appoggiata dagli esperti di neurofisiologia, é stata minimizzata
da altri che avrebbero dimostrato mediante studi elettroencefalografici
e cistometrici l'assenza di correlazione tra la qualità e
gli stadi del sonno e l'evento enuretico.
Negli anni successivi numerose ipotesi sono state avanzate da vari
ricercatori, ipotesi però spesso tra loro contraddittorie.
La semplice osservazione clinica dimostra che, mentre alcuni enuretici
hanno il sonno veramente pesante tanto che alcuni soffrono di sonnambulismo,
altri hanno un sonno normale, pertanto non sembra corretto attribuire
alla qualità ed alla intensità del sonno un ruolo
essenziale.
5. UN'IPOTESI STORICA: I DISMORFISIMI
DELLA COLONNA VERTEBRALE
In considerazione del fatto che la prima tappa
delle vie nervose che regolano la funzione vescicale è il
midollo lombosacrale, si é data nel tempo molta importanza
alle dismorfie (anomalie di formazione) della colonna vertebrale,
quali una sacralizzazione dell'ultima vertebra lombare, una lombarizzazione
della prima sacrale, la schisi (mancata chiusura dell'arco posteriore)
di S1 o in minore misura di L5 e di S2.
|
|
Studi eseguiti su enuretici e gruppi di controllo
non hanno messo in evidenza alcuna differenza statisticamente significativa
per quanto attiene i dismorfismi del rachide. Sarebbe inoltre difficile
spiegare una connessione causale tra i due eventi in quei casi,
numerosi, in cui l'enuresi scompare spontaneamente alla pubertà
quando l'anomalia del rachide ovviamente persiste. Ci si può
domandare, quindi, se é ancora giustificata una radiografia
del tratto lombosacrale in soggetti enuretici alla luce di queste
considerazioni. Se a causa di un disrafismo della colonna vi é
un interessamento "organico" delle strutture nervose che
controllano la minzione non si può più parlare di
enuresi primaria o secondaria, bensì di enuresi sintomo di
una patologia neurologica. .In tal caso, si renderanno necessarie
indagini più mirate come lo studio urodinamico e la Risonanza
Magnetica.
6. IL RUOLO DELL'ORMONE ANTIDIURETICO
ADH o VASOPRESSINA.
La quantità di urine prodotta durante il
giorno è maggiore rispetto a quella prodotta durante a notte
nel rapporto di 2:1. La diuresi segue quindi, nei soggetti normali,
un ritmo circadiano (legato cioè al ritmo sonno/veglia),
per cui l'urina prodotta durante la notte ha una concentrazione
maggiore. Dei resto, é constatazione comune quella del colore
dell'urina della prima minzione del mattino, che appare più
"concentrata" rispetto a quella emessa successivamente
nella giornata.
Nei soggetti con enuresi notturna primaria, o quantomeno in una
parte di essi, ciò non avverrebbe, come studi datati e recenti
hanno dimostrato. Ma perchè questo?
Poiché nel soggetto normale, cioé con funzione renale
integra, il metabolismo dei liquidi e degli elettroliti e quindi
la diuresi è sotto il controllo dell'ormone antidiuretico
(ADH), appare come logica conseguenza che agli studi sulla circadianità
della produzione e della osmolalità delle urine si affiancassero
altrettante ricerche sui livelli plasmatici dell'ADH tra giorno
e notte, e quindi sul comportamento dello stesso nei normali e negli
enuretici.
Negli anni '70 emerge che anche l'ormone antidiuretico sottostà
ad un ritmo circadiano, con livelli plasmatici più alti nelle
ore notturne nei soggetti normali. Ciò non accade negli enuretici
o meglio in una quota di essi. Diversi autori hanno evidenziato
un mancato aumento dell'ormone antidiuretico nelle ore notturne,
in soggetti con una capacità vescicale peraltro normale.
Venendo meno la riduzione della diuresi durante la notte, in particolare
durante le prime ore del sonno, la vescica si riempie e, giunta
al massimo della sua capacità di "raccolta", si
svuota, producendo cosi l'evento enuretico.
In sintesi, quindi, l'ipotesi ormonale porterebbe a concludere che
una quota di soggetti con enuresi primaria non ha o non ha ancora
acquisito un ritmo circadiano nella produzione di ADH e quindi verrebbero
a mancare il controllo notturno della produzione di urina e l'aumento
della concentrazione della stessa.
Queste due condizioni assumono ovviamente un ruolo importante nel
trattamento di questa affezione. Resta da chiedersi il perché
di questa anomalia di produzione dell'ADH: secondo alcuni potrebbe
essere un difetto di regolazione nella produzione del l'ormone,
oppure un ritardo di maturazione dei bioritmi. Rimane anche da chiarire
perché questi soggetti non si svegliano quando la loro vescica
si é riempita fino al massimo della capacità. Infine,
non tutti coloro in cui si riscontra una mancata produzione di ADH
notturno presentano enuresi primaria.
Altri autori ipotizzano infine che la patogenesi dell'enuresi coinvolga
il recettore per l'ADH (alcuni soggetti non risponderebbero adeguatamente
alla presenza dell'ormone antidiuretico).
7. FATTORI PSICOLOGICI
La letteratura é ricca di contributi su questo argomento,
con modelli interpretativi che vanno dal punto di vista psicodinamico,
a quello psichiatrico, psicoemotivo e comportamentale. Per una maggiore
informazione rimandiamo alle fonti pili adeguate.
E' opportuno segnalare, tuttavia, che se i fattori psicologici quali
la separazione del bambino della madre, o una emozione particolarmente
intensa o un contrasto tra genitori, o l'inizio della scuola o la
nascita di un fratellino, giocano un ruolo importante nella patogenesi
di una enuresi secondaria, non hanno necessariamente un ruolo centrale
nella forma primaria.
L'enuresi non deve sottostare ad una visione interpretativa rigida
per quanto attiene le sue origini. In altri termini, se anche il
punto di partenza può essere individuato in un ritardo di
maturazione dei complessi circuiti che regolano l'evento minzionale,
o in un inadeguato ritmo circadiano dell'ADH o in un difetto dei
recettori per questo ormone, non si può disconoscere il ruolo
che un ambiente inadatto sotto il profilo psicoemotivo ed educativo
può avere per il mantenimento del disturbo nel tempo.
pagina 1 di 3
continua >
|
